Banyak orang di dunia ini
yang menyukai berbagai kejutan, dari kejutan itu berharan akan ada kebahagiaan
yang tiada disangka. Kejutan-kejutan kecil dalam hidup terkadang menyenangkan,
itulah sebabnya banyak orang menyukai kejutan. Namun jangan dikira bahwa maksud
baik dari kejutan tersebut akan berefek baik pula, karena dari kejutan itu juga
bisa berakibat fatal.
Apalagi jika terkejut sampai
kaget dan membuat orang meninggal, itu adalah musibah yang memilukan. Hal ini
memang tidak akan terjadi pada semua orang tetapi jells perlu diwaspadai. Ada
beberapa orang yang memiliki kelainan ini. Oleh para ilmuwan, kondisi kaget
yang dapat memicu kematian ini disebut hyperekplexia. Jadi terkejutpun bisa
membuat orang meninggal dunia.
Umumnya rasa kaget itu
muncul karena orang tersebut tidak siap dan mengalami sesuati atau mendengar
suara yang keras secara mendadak, sehingga tubuh menjadi kaget.Setiap orang memiliki respons kaget yang berbeda-beda tergantung
pada batas toleransinya.Ketika kaget biasanya disertai dengan tanda-tanda fisik
lainnya seperti jantung berdebar-debar, detak jantung yang lebih keras dan
cepat serta kadang napas yang pendek tapi cepat (berburu).
Baru-baru ini, para peneliti
di Inggris telah menemukan gen penyebab munculnya kelainan yang disebut
penyakit kaget atau lebih resmi disebut hyperekplexia. Penderita penyakit ini
memiliki refleks kaget yang berlebihan ketika menanggapi suara dan sentuhan.
Respon kaget akan diikuti dengan kekakuan otot yang dapat menyebabkan gangguan
pernapasan dan kematian mendadak.
Penyakit aneh ini disebabkan
oleh mutasi genetik ganda sehingga menyebabkan sel saraf tidak dapat
berkomunikasi dengan baik. Secara khusus, mutasi ini mempengaruhi proses
pemindahan suatu molekul yang disebut glisin untuk dipindahkan antar sel.
Glisin mengirimkan sinyal
penghambat yang mengurangi respon terhadap suara, kebisingan dan sentuhan. Pada
penderita penyakit kaget, sinyal-sinyal penghambatan ini tidak berjalan.
Akibatnya, stimulus justru diperkuat dan berakibat bahaya.
Dalam laporan penelitian
yang dimuat Journal of
Biological Chemistry, para ilmuwan di University College London dan
Swansea University di Wales menganalisis informasi dari 93 orang pasien
penyakit kaget di seluruh dunia.
Para ilmuwan berhasil
mengidentifikasi 19 mutasi genetik baru penyusun protein GlyT2 yang bertanggung
jawab untuk mengangkut glisin ke dalam sel. Peneliti juga menemukan bahwa
mutasi pada GlyT2 merupakan penyebab utama 8 kasus penyakit kaget di Inggris
dan Spanyol.
"Temuan baru ini
menegaskan bahwa mutasi pada gen GlyT2 adalah penyebab utama penyakit ini. Jika
sel-sel saraf tidak mendapat cukup glisin, maka glisin yang dilepaskan juga
tidak akan cukup. Hal ini menghalangi transmisi sinyal penghambat," kata
peneliti, Beatriz López-Corcuera.
Peneliti menjelaskan bahwa
kelainan ini sudah ada sejak lahir. Pada bayi, penyakit ini dapat menyebabkan
sindrom kematian bayi mendadak atau sudden
infant death syndrome (SIDS).
Gejala ini biasanya berkurang setelah setahun pertama dan umumnya bayi dapat
bertahan sampai dewasa.
Hal yang sama juga akan
terjadi pada manusia dewasa seperti halnya bayi ditahun-tahun pertama.
Alasannya karena bayi ataupun orang tersebut tidak memiliki system perangkat
keseimbangan tubuh yang kuat seperti manusia biasa.
0 komentar:
Posting Komentar